АУТИЗМ ВИКИ 7
7 Диагностика
В основе диагноза лежит анализ поведения, а не причинных факторов или механизмов расстройства.[17][105] Согласно DSM-IV-TR, при аутизме должно наблюдаться как минимум шесть симптомов из предлагаемого списка, по меньшей мере два из них должны относиться к качественному нарушению социальных взаимодействий, один должен описывать ограниченное и повторяющееся поведение. В списке симптомов — отсутствие социальной или эмоциональной взаимности; стереотипный или повторяющийся характер использования речи или речевая идиосинкразия; постоянный интерес к определённым деталям или предметам. Само расстройство должно отмечаться в возрасте до трёх лет и характеризоваться задержкой развития либо отклонениями в социальных взаимодействиях, использовании речи при общении, либо проблемами участия в символических или требующих воображения играх. Симптомы не должны быть связаны с синдромом Ретта или детским дезинтегративным расстройством.[3] Практически то же диагностическое описание используется и в МКБ-10.[13]
Существует несколько диагностических инструментов. Два из них часто используются при исследованиях аутизма: это пересмотренная версия «Опросника для диагностики аутизма» (ADI-R), представляющая собой слабоструктурированный план интервьюирования родителей, и «Шкала наблюдения для диагностики аутизма» (ADOS), предполагающая наблюдение за ребёнком и взаимодействие с ним. «Оценочная шкала детского аутизма» (CARS) широко применяется в клинических условиях, позволяя установить тяжесть расстройства по результатам наблюдения за ребёнком.[19]
Предварительную консультацию обычно проводит педиатр, записывающий историю развития ребёнка и осуществляющий физический осмотр. Затем в случае необходимости привлекается помощь специалиста по расстройствам аутистического спектра. Он ставит диагноз и проводит оценку состояния, когнитивных и коммуникативных способностей, семейных условий ребёнка и других факторов как с помощью наблюдений, так и с использованием стандартных инструментов, учитывая возможное наличие ассоциированных расстройств.[106] Часто для оценки поведения и когнитивных способностей приглашают детского нейропсихолога, он может помочь в диагностике и порекомендовать образовательные методы коррекции.[107] При дифференциальной диагностике на этой стадии может быть выявлена или исключена умственная отсталость, нарушения слуха, а также специфические нарушения речи,[106] например синдром Ландау-Клеффнера.[108]
Часто после обнаружения расстройства аутистического спектра проводится оценка состояния методами клинической генетики, особенно если какие-либо симптомы позволяют предполагать генетическое нарушение.[45] Хотя развитие генных технологий уже позволяет обнаруживать генетические основы расстройства приблизительно в 40 % случаев,[109] согласованные клинические протоколы в США и Британии ограничивают инструментарий медицинского генетика хромосомным анализом высокого разрешения и тестом на хрупкую X-хромосому.[45] Высказано предложение о создании новой модели диагностики, при которой стандартной процедурой будет анализ генотипа на вариации числа копий.[110] По мере разработки новых генетических тестов будут выявляться всё новые этические, юридические и социальные аспекты их применения. При учёте всей сложности генетики аутизма коммерчески доступные тесты могут появиться раньше, чем будет достигнуто полное понимание того, как использовать их результаты.[104] Существующие в настоящий момент метаболические и нейровизуальные методы тестирования иногда дают полезную информацию, но ещё не приняты к стандартному применению.[45]
Расстройства аутистического спектра иногда можно определить у 14-месячного малыша, однако чем ниже возраст, тем менее устойчив такой диагноз. Точность диагноза повышается в первые три года жизни: например, если критериям расстройств аутистического спектра соответствуют два ребёнка, один годовалый, а другой — трёх лет от роду, то через несколько лет первый из них с большей вероятностью уже не будет им соответствовать.[52] Национальный британский план по работе с детским аутизмом (NAPC) рекомендует осуществлять полную диагностику и оценку состояния не позднее чем через 30 недель после появления первых заметных проблем, но на практике реакция здравоохранительной системы на подавляющую часть обращений занимает более длительное время.[106] По данным исследования, проведённого в 2009 году в США, средний возраст постановки формального диагноза «расстройство аутистического спектра» составляет 5,7 лет, что намного выше рекомендованного, и 27 % детей остаются недиагностированными к восьми годам.[111] Хотя симптомы аутизма и расстройств аутистического спектра появляются в раннем детстве, они иногда остаются незамеченными; годы спустя взрослые аутисты могут обращаться к врачам за помощью в диагностике. Цели такого обращения различны — стремление лучше понять себя и объяснить свои особенности друзьям и родственникам, изменить режим работы, получить пособие или льготы, полагающиеся людям с такими расстройствами в некоторых странах.[112]
Гипо- и гипердиагностика случаются редко, и наблюдающийся рост числа диагнозов по большей части, скорее всего, служит свидетельством изменившегося подхода к процессу диагностики. Такие стимулы, как рост популярности лекарственного подхода к терапии и расширение набора льгот, могут склонить медицинские службы в сторону диагноза, что и происходит в некоторых случаях, когда симптомы слишком расплывчаты. Напротив, попытка избежать затрат на скрининг, диагностику, а также трудности с финансированием могут способствовать запоздалой диагностике.[113] Особенно сложно диагностировать аутизм у слабовидящих, отчасти из-за того, что некоторые критерии диагностики связаны со зрением, отчасти ввиду пересечения аутистических симптомов с проявлениями распространённых синдромов слепоты.[114]